Megtalálták a genetikai kapcsolatot a petefészekrák és az endometriózis között
Az endometriózisos betegek abszolút kockázata a rák kialakulására még mindig nagyon alacsony, de ezek az átfedő genetikai markerek segíthetnek a kutatóknak abban, hogy a jövőben jobban megértsék és kezeljék mindkét betegséget, írja a ScienceAlert.
„Nem azt akarjuk, hogy az endometriózisban szenvedő nők aggódjanak, hanem tudják, hogy a tanulmány célja az volt, hogy a köztük lévő genetikai kapcsolat megismerésével növeljük a két betegséggel kapcsolatos ismereteinket”
– magyarázza Sally Mortlock molekuláris biotudós, az ausztráliai Queenslandi Egyetem munkatársa.
Az endometriózis rendkívül gyakori és közismerten aluldiagnosztizált betegség. Akkor fordul elő, amikor a méh nyálkahártyájához hasonló sejtek a test más részein növekednek, néha fájdalmat vagy meddőséget okozva. Más női fájdalmakho hasonlóan az endometriózist történelmileg figyelmen kívül hagyta az orvostudomány, és ennek a hátráltatásnak köszönhetően ma még mindig nagyon keveset tudunk róla, beleértve azt is, hogyan alakul ki.
A legújabb kutatás azt sugallja, hogy az endometriózisnak erős genetikai összetevője van, és gyakran családokban halmozódik fel. Epidemiológiai vizsgálatok azt is kimutatták, hogy az endometriózisban szenvedőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki petefészekrák későbbi életük során.
A két állapot közötti kapcsolat további vizsgálatához ausztrál kutatók több génállomány széles körű asszociációs vizsgálati adatait gyűjtötték össze. Végül 19 olyan genetikai helyet találtak a női DNS-ben, amelyek a jelek szerint hajlamosítanak az endometriózisra, ugyanakkor az epiteliális petefészekrákra is (az a fajta, amely a petefészken kívüli nyálkahártyában alakul ki).
„Összességében a tanulmányok becslései szerint minden 76. nőből 1-nél fennáll a kockázata annak, hogy élete során petefészekrák alakul ki, és az endometriózis megléte ezt az arányt némileg, 55-ből 1-re növeli”
– mondja Mortlock.
Még mindig nem tudni, hogyan lehet megjósolni, hogy mely endometriózisos pácienseknél valószínűbb a petefészekrák kialakulása, de Mortlock legújabb kutatásai adnak néhány támpontot.
A tanulmányban több nagy és nemrégiben készült, az endometriózisról és a hám eredetű petefészekrákról szóló metaanalízis genomikai adatait használták fel. A korábbi tanulmányokkal ellentétben azonban a szerzőknek sikerült ok-okozati összefüggésbe hozniuk az endometriózis genetikai összetevőit a petefészekrák egyes típusaival.
Leegyszerűsítve ez azt jelenti, hogy a kutatók megállapították, hogy az endometriózisért felelős gének olyan szövetek kialakulását irányítják, amelyek növelik a petefészekrák kialakulásának kockázatát, de nem fordítva.
Ez az irányultság arra utal, hogy az endometriózis és az epiteliális petefészekrák (EOC) biológiailag összefügg, és hogy „egy genetikai variánsnak az endometriózisra gyakorolt hatása valószínűleg az EOC-ra gyakorolt hatását okozza az ebben a tanulmányban kiemelt variánsok esetében” – állítják a szerzők.
Az endometriózis és az EOC közös genetikai régiói segíthetnek a szakembereknek kideríteni, hogy milyen mechanizmusok mozgatják ezt az okozati összefüggést, és milyen biológiai útvonalak járulhatnak hozzá a kockázathoz. Az ilyen kutatások potenciális gyógyszercélpontokat és kezelési lehetőségeket nyújthatnának mindkét betegség számára, megállítva azok progresszióját.
A jelenlegi tanulmányban például néhány közös genetikai variánst találtak olyan régiókban, amelyekről ismert, hogy hormonrezisztens géneknek adnak otthont. Ez arra utal, hogy a hormonszabályozás segíthet blokkolni az endometriózis és az EOC egy olyan típusa, az úgynevezett tiszta sejtes petefészekrák (CCOC) közötti ok-okozati utat, amely a méhen kívüli abnormális szövetnövekedéssel jár.
A szerzők azt is megjegyzik, hogy a sejtadhéziós útvonalak „jelentősen feldúsultak" az endometriózis és a CCOC között megosztott néhány genetikai variáció esetében. Ez arra utal, hogy az endometriózis elváltozásainak a szövetekhez való tapadási képessége mindkét betegség esetében fontos szerepet játszhat a betegség kialakulásában.
Az endometrioid petefészekrák (ENOC) szintén hasonlóan társult az endometriózissal, és kisebb mértékben a magas fokú szerózisú petefészekrákkal (HGSOC), amely az egyik leghalálosabb emberi rákfajta, amelynek kevés előrejelző biomarkere van.
A jelenlegi tanulmányban azonosított endometriózis és EOC genetikai markerek némelyike más reproduktív betegségekkel, például a policisztás ovárium szindrómával és a méh miómával is közös. A szerzők ezért azt gyanítják, hogy a reproduktív és endokrin rendszer kialakulásában és szabályozásában fontos, mögöttes útvonalak zavarai a nőket számos betegségre hajlamosíthatják, genetikai és környezeti kockázati tényezőiktől függően.
Maga az endometriózis nem rákos, de az évek során a kutatók a rákos sejtekhez hasonlították azt, ahogyan az endometriális elváltozások áttétet képeznek, terjednek, behatolnak és károsítják a szöveteket. Egyes esettanulmányok még azt is kimutatták, hogy nagyon ritka esetekben az endometriális elváltozások rosszindulatú szövetté alakulhatnak át.
Az endometriózis megértése terén még nagyon sok felfedezésre váró út van, de az ilyen genetikai vizsgálatok segíthetnek a szakembereknek, hogy az előttük álló számos lehetőség közül a megfelelő irányba tereljék a jövőbeli kutatásokat.
Nyitókép: Shutterstock / Orawan Pattarawimonchai
