Az Y-kromoszóma lassan eltűnik - új nemi gén lehet a férfiak jövője
Hogyan határozza meg az Y kromoszóma az emberi nemet?
Reménykeltő, hogy a rágcsálók két ága már elvesztette az Y-kromoszómáját, és mégis életben maradt. Egy, a Proceedings of the National Academy of Science című folyóiratban megjelent új tanulmány azt mutatja meg, hogyan fejlesztettek ki új, hímivarsejteket meghatározó gént a tüskés patkányok.
Ahogy más emlősökben, az embereknél is a nőknek két X kromoszómájuk van, míg a férfiaknak egyetlen X és egy apró, Y kromoszómájuk. A neveknek semmi köze az alakjukhoz; az X az ismeretlent jelentette. Az X körülbelül 900 gént tartalmaz, amelyek mindenféle feladatot ellátnak, nemtől függetlenül. Az Y ezzel szemben kevés, körülbelül 55 gént tartalmaz és rengeteg nem kódoló (egyszerű ismétlődő) DNS-t, melyek látszólag nem csinálnak semmit.
Az Y kromoszóma azonban nagyon fontos gént tartalmaz,, amely beindítja a hímivarsejtek fejlődését az embrióban.
A fogantatás után körülbelül 12 héttel ez a fő gén bekapcsolja a herék fejlődését szabályozó géneket. Az embrionális here férfi hormonokat (tesztoszteron és származékai) termel, ami a baba fiúként való fejlődését biztosítja. A fő nemi gén, melyet 1990-ben SRY (sex region on the Y) néven azonosították, genetikai útvonalat indít el, amely a SOX9 nevű génnel kezdődik. Utóbbi minden gerincesben kulcsfontosságú a hímnemű meghatározás szempontjából, bár nem a nemi kromoszómákon található.
A legtöbb emlősnek a miénkhez hasonló X- és Y-kromoszómája van; egy X sok génnel, és egy Y az SRY-vel és néhány másikkal. Ez a rendszer azonban problémás, mivel a hímek és a nőstények X génjei egyenlőtlen dózisban vannak jelen. De hogyan fejlődött ki ez a fura rendszer?
Meglepő módon az ausztrál kacsacsőrű emlősnek teljesen más nemi kromoszómái vannak, inkább a madarakéra hasonlítanak.
A kacsacsőrűeknél az XY-pár két egyenlő taggal rendelkező, közönséges kromoszóma. Ez azt jelenti, hogy az emlősök X és Y kromoszómapárja nem olyan rég még közönséges kromoszómapár volt, ami viszont azt mutatja, hogy az Y-kromoszóma 900-55 aktív gént veszített el 166 millió év alatt (körülbelül öt gén millió évenként), az ember és a kacsacsőrűek külön-külön fejlődésével. Ilyen ütemben az utolsó 55 gén 11 millió év alatt eltűnik.
A kutatók az emberi Y küszöbön álló pusztulására vonatkozó állítása nagy felháborodást váltott ki, és a mai napig vita tárgyát képezi az Y kromoszóma várható élettartama, mely a különböző becslések szerint a végtelen és néhány ezer év között lehet.
Viszont, ahogy a cikk elején is említettük, reményre ad okot, hogy két olyan rágcsálócsalád is létezik, amelyik már elvesztette az Y-kromoszómájukat, és még mindig életben van.
A kelet-európai vakondtúró patkányok és a japán tüskés patkányok között is vannak olyan fajok, amelyekben az Y-kromoszóma és az SRY teljesen eltűnt, csak az X-kromoszóma maradt meg mindkét ivarban egy vagy dupla adagban.
Bár nem világos, hogyan határozzák meg a nemüket a vakondtúró patkányok SRY gén nélkül, egy, az Asato Kuroiwa Hokkaido Egyetem biológusa által vezetett csoport felfedezte, hogy a tüskés patkányok Y génjeinek többsége más kromoszómákra került át, SRY-t, ás az azt helyettesítő gént viszont nem talált.
Nemrég azonban a csapat olyan szekvenciákat talált, amelyek a hímek genomjában voltak, de a nőstényekében nem. Később ezeket finomították, és minden patkányon megvizsgálva a szekvenciát felfedezték, hogy egy apró eltérés volt a kulcsfontosságú nemi gén, a SOX9 közelében, a tüskés patkány 3. kromoszómáján. Minden hímben jelen volt egy kis duplikáció, 17 000 bázispár a több mint 3 milliárdból, a nőstényekben azonban nem.
A csoport feltételezései szeribt a kis darab megkettőzött DNS tartalmazza azt a kapcsolót, amely normális esetben a SOX9-et bekapcsolja az SRY hatására. Amikor ezt a duplikációt egerekbe vitték be, azt találták, hogy fokozza a SOX9 aktivitását, tehát a változás lehetővé teheti, hogy a SOX9 SRY nélkül is működjön.
Mit jelent ez a férfiak szempontjából a jövőre nézve?
Az emberi Y-kromoszóma közelgő – evolúciós értelemben vett – eltűnése spekulációkat váltott ki a kutatókból a jövővel kapcsolatban.
Egyes gyíkok és kígyók kizárólag nőstény fajnak számítanak, és képesek saját génjeikből petéket létrehozni az úgynevezett parthenogenezis révén. Ez azonban nem történhet meg az embernél vagy más emlősöknél, mert legalább 30 olyan kulcsfontosságú „lenyomatozott” (imprinted) génünk van, amelyek csak akkor működnek, ha az apától származnak spermiumon keresztül.
A reprodukcióhoz spermiumokra és férfiakra van szükség, ami azt jelenti, hogy az Y-kromoszóma megszűnése az emberi faj kihalását jelentheti. Az új felfedezés azt az alternatív lehetőséget erősíti meg, hogy az emberekben új nemet meghatározó gént fejleszthetnek ki, ez azonban kockázatokkal jár. Mi van, ha a világ különböző részein több új rendszer fejlődik ki?
A nemi gének „háborúja” új fajok elkülönüléséhez vezethet – pontosan ez történt a vakondtúró patkányok és a tüskés patkányok esetében.
Nyitókép: Shutterstock
