Egy ritka állapot teszi a hajat valóban megzabolázhatatlanná
A fésülhetetlen haj szindróma több, mint nehezen kezelhető haj. Ahogy a neve is sugallja, olyan hajról van szó, amely minden szögből kilóg, így szinte lehetetlen megszelídíteni, nemhogy megfésülni. Általában három hónapos és 12 éves kor közötti gyermekeknél kezdődik, és szalmaszőke vagy ezüstszőke, göndör haj jellemzi. Általában hullámos, száraz és törékeny, és megjelenésének köszönhetően néha üvegszálas hajnak is nevezik.
A világon nagyon kevés esetben fordul elő a fésülhetetlen haj szindróma, nagyon valószínűtlen, emellett az állapot felnőttkorra általában javul vagy akár el is tűnik.
Nem sok kutatás született erről a ritka állapotról, amely először az 1970-es években jelent meg publikált cikkekben. Azóta kevesebb mint 70 publikáció jelent meg, amelyek többsége esetismertetés. Az egyik legújabb vizsgálatot, amelyben 11, nem fésülhető hajú gyermek vett részt, a németországi Bonni Egyetem genetikusai végezték, akik megállapították, hogy az állapotot három olyan gén mutációjával lehet magyarázni, amelyek a szőrtüszők jól ismert fehérjéit kódolják, számol be róla a ScienceAlert.
Mivel azonban az említett tanulmányról széles körben beszámolt a sajtó, több olyan család jelentkezett, amelynek gyermekei érintettek ebben az állapotban, és most ugyanazok a tudósok több mint 100 gyermekkel megismételték a genetikai vizsgálatot. Megerősítették, hogy e gyermekek közül 76-nál az ok a PADI3 gén mutációihoz, valamint két másik gén érintettségéhez kapcsolódik, amelyek mind a hajszálak képződésében szerepet játszó fontos fehérjéket kódolnak.
Az emberi megjelenés, így a hajszálak terén is tapasztalható eltérések a génjeinkben a világ népességében található sok apró eltérésnek köszönhetőek. Amikor egy génben mutáció történik, az néha a fehérje funkciójának megváltozásához vezet. Ha ez a fehérje a szőrtüszőben van, akkor több mint valószínű, hogy a haj másképp fog kinézni. Így lehet barna, szőke, göndör, vastag, egyenes, vörös vagy akár kopasz is.
A hajszálak alakjának és göndörségének néhány jól ismert öröklött eltérése létezik, de ezek ritkán kapcsolódnak bármilyen súlyos betegséghez. Érdekes módon gyakran a belső gyökérhüvelyben találhatóak az érintett fehérjék: a szőrtüsző három rétege, amelyek segítenek a hajszálak formájának kialakításában.
Recesszív gének
Azt is tudjuk, hogy a fésületlen haj recesszív genetikai tulajdonság. Más szóval mindkét szülőnek hordoznia kell a mutáns gént, bár lehet, hogy ők maguk nem rendelkeznek vele. Ezután, ha gyermekük mindkét szülőtől az érintett gén egy-egy példányát örökli, akkor a szindróma náluk is jelentkezik.
Miért érdemes tehát az ilyen genetikai hajbetegségeket tanulmányozni? Ez a fajta genetikai vizsgálat elegendő információt generál ahhoz, hogy a szülők most már kérhetnek olyan genetikai vizsgálatot, amely segíthet eloszlatni az egyéb ritka, a hajat érintő betegségekkel kapcsolatos aggodalmakat.
Tudományos szempontból a hajbiológiai kutatóközösséget is segíti abban, hogy többet tudjon meg a normális hajnövekedésről és a különböző fehérjék fontosságáról a haj alakjának és megjelenésének szabályozásában. Például most már meg tudjuk magyarázni, hogy a PADI3 változásai miért változtathatják meg a haj alakját, ha többet tudunk meg arról, hogyan működik a tüszőben.
A haj az egyik kulturálisan legjellegzetesebb és legszemélyesebb tulajdonság. Stílusa, formája, színe, sőt, hiánya is olyasmi, amire mindenki mindennap gondol. Az elmúlt évszázadban hatalmas hajápoló ipar alakult ki, hogy segítsen mindannyiunknak a hajunk kezelésében. Amikor tehát egy ritka betegség a haj ilyen lenyűgöző, de kezelhetetlen változásához vezet, világos, hogy a tudósok miért akarják megérteni, hogyan történik ez, és miért akarnak segíteni az érintett gyermekeket nevelő családoknak, hogy jobban megértsék ezt a folyamatot.
Nyitókép: Shutterstock
