Az endometriózis számos genetikai kockázati tényezőire találtak

A feltárt eredmények új fejezetet nyithatnak a betegség kiváltó okainak és a lehetséges új kezeléseknek a kutatásában, olvasható a ScienceAlert cikkében. Az endometriózis, vagy röviden igen gyakori, gyulladásos állapot, amelyben a méhnyálkahártyához hasonló szövetek nőnek a szerven kívül. Ez a krónikus kismedencei fájdalom vezető oka, bár a tünetek között szerepelhetnek emésztőrendszeri és vizelési problémák, valamint a tartós fáradtság is.

Hogy mi okozza a betegséget, többé-kevésbé rejtély, bár a kezdeti kutatások szerint erős genetikai összetevője van. Úgy tűnik, hogy az endometriózisos esetek 30-50 százaléka öröklődik, ugyanakkor eddig nagyon kevés genetikai kockázati tényezőt azonosítottak.

Jelenleg mindössze 9 genomszintű asszociációs tanulmány készült az endometriózisról európai és kelet-ázsiai származású populációkban, és ezek az adatok együttesen körülbelül 19 olyan genetikai régiót azonosítottak, amely összefüggésbe hozható a betegséggel.

Az ausztráliai University of Queensland (UQ) és az Oxfordi Egyetem által vezetett metaanalízis most több mint kétszeresére növelte ezt a számot, így a gyanúsítottak listája 42-re emelkedett. A tanulmány 60 000 endometriózisban szenvedő és 700 000, a betegségben nem szenvedő nő genomját hasonlította össze. A témában készült következő legnagyobb tanulmány csak 17 000 endo esettel foglalkozott.

„Nagyon keveset tudunk az endometriózis okairól, de a genetika tanulmányozása nyomokat adhat a betegség kialakulásának és lefolyásának alapját képező biológiai folyamatokról”

– mondja Sally Mortlock, az UQ molekuláris biotudósa.

Korábbi genetikai vizsgálatok során a tudósok például az endometriózis kockázati tényezőit kockázati tényezőit más, közös tünetekkel járó állapotokhoz, például depresszióhoz és gyomor-bélrendszeri rendellenességekhez kötötték. A jelenlegi kutatás ismét párhuzamot von az endometriózissal összefüggésbe hozható specifikus genetikai régiók és más, fájdalommal és gyulladással járó állapotok, például a migrén, a krónikus hátfájás, az asztma és az osteoarthritis között.

Mortlock szerint ezek az eredmények lehetővé teszik majd a jövőbeli kutatók számára, hogy megismerjék, pontosan mit csinálnak valójában a gének ezekben a régiókban. Ez a későbbiekben segíthet a szakembereknek új endokrinológiai kezelések gyógyszercélpontjainak kifejlesztésében. Például az endometriózis és más fájdalombetegségek közötti genetikai átfedés azt jelentheti, hogy az idegrendszer bizonyos esetekben túlzottan érzékennyé vált a fájdalomra.

„Ezáltal a krónikus fájdalomban szenvedők hajlamosabbak lesznek más típusú fájdalmakra. Lehet, hogy bizonyos esetekben inkább fájdalomkezelést kellene terveznünk, mint hormonális kezelést”

– magyarázza Mortlock.

Mindezek mellett az endometriózis kockázatával ok-okozati összefüggésben álló gének közül sokról már ismert, hogy a nemi hormonokkal kapcsolatos jelátviteli folyamatokban játszik szerepet, míg mások a daganatok kialakulásával kapcsolatosak.

2022-ben egy másik, Mortlock által jegyzett tanulmány szintén genetikai kapcsolatot talált az endometriózis és a petefészekrák egyes típusai között. Az összefüggés segíthet megmagyarázni, hogy az endometriózisban szenvedőknél miért alakul ki valamivel nagyobb valószínűséggel petefészekrák az élet későbbi szakaszában, ami esetleg mindkét állapot jobb kezeléséhez vezethet. Úgy tűnik, hogy különösen a petefészkeket kötik össze a kiterjedt endometriózisos elváltozások és a hegesedés.

A petefészek-endometriózis a jelenlegi vizsgálatban inkább egybeesett a kiterjedtebb endometriózisos esetekkel, amelyek viszont erősebb genetikai alapokon nyugodtak.

„Ezek az eredmények alátámasztják azt a hipotézist, hogy az endometriózis jelenléte a hormonális, immun- és neuronális útvonalak összekapcsolódó aktiválásán keresztül fájdalmat eredményezhet, ahogyan az más krónikus fájdalomállapotokban is megfigyelhető”

– írják a tanulmány szerzői.

Az endometriózissal kapcsolatos legtöbb korábbi kutatás csak a reproduktív korú nőket vette figyelembe, akik a betegség által leggyakrabban érintett csoport. Tekintettel arra, hogy a jelenlegi kutatás metaanalízis volt, hatókörét a korábbi feltételezések szűkítették.

A valóságban az endometriózis olyan nőket is érinthet, akiknek már nincs menstruációja, valamint olyan embereket, akik nem vallják magukat nőnek, és ritka esetekben olyan embereket is, akiket születésükkor férfinak jelöltek ki. Ennek a mára elavult és nemek szempontoknak megfelelő szemléleletmód módosítása még többet tárhat fel a betegségről, és mindenki számára javíthatja a diagnózist.

Jelenleg egy átlagos nő könnyen akár hét évet is várhat az endometriózis diagnózisra, és a nem nőként azonosított emberek gyakran számolnak be arról, hogy tüneteiket figyelmen kívül hagyják.

Az igazság az, hogy ma sok orvos nem érzi úgy, hogy elegendő információval rendelkezik az endometriózis felismerésével vagy kezelésével kapcsolatban. A betegségnek számos tünete van, melyek gyakran szubjektíven mérhetők, és személyenként nagyon eltérőek. Az egyetlen módja annak, hogy biztosan meg lehessen állapítani, hogy valakinek endómetriózisa van-e, a műtét.

Még ha a diagnózis már meg is született, sok beteg számára folyamatos kihívást jelent olyan hasznos kezelések megtalálása, amelyek enyhítik a tüneteket anélkül, hogy mellékhatásokat vagy hegszövetet okoznának.

A műtét és a hormonterápia a ma kínált leggyakoribb kezelések, de nem mindenkinél működnek egyformán. Egyes kutatók azt gyanítják, hogy ez azért van, mert a betegség számos altípust foglal magában, amelyek különböző kezelési megközelítéseket igényelhetnek. Ha ez igaz, akkor a jövőbeli genetikai kutatások döntő fontosságúak lesznek az endometriózis kialakulásának különböző módjainak és a legjobb kezelési módoknak a feltárásában.

Nyitókép: Shutterstock